江门市妇幼保健新生儿疾病筛查中心成立于2000年底，分新生儿疾病实验筛查和听力筛查两大部分，筛查中心实验室使用全球新生儿筛查知名品牌全套进口设备，常规筛查有先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）和红细胞葡萄糖—6—磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症三种疾病。本中心工作人员均参加过国家级、省级新生儿筛查技术培训，具有多年工作实践，并具备大专以上学历，能保证新筛中心从采血、实验室检测到召回等各个环节的技术要求，为保证实验室质量，在实验内部进行质量控制，并参加卫生部临检中心新生儿筛查室间质控，历来所有质控结果均达标。CH和PKU患儿由新生儿筛查中心遗传代谢病专科进行召回、早期治疗和长期回访，致残率为0，达到控制CH和PKU的三级预防目标。此外，本筛查中心与广州市新生儿筛查中心、上海第二医科大学附属新华医院新生儿疾病筛查中心等建立广泛合作关系，提供四氢生物蝶呤缺乏症（BH4）的鉴别诊断和治疗，其他100余种代谢性出生缺陷检测和诊治服务。真诚期望本中心的成立，能更好地服务五邑侨乡，降低出生缺陷，提高人口素质，为更多的家庭带来健康和幸福。
◆新生儿听力筛查
国外研究表明，听力障碍在正常新生儿中的发病率为0.1%-0.3%，而重症监护病房抢救的新生儿，其听力障碍的发病率可高达2%-4%。在我国初步统计，在出生的新生儿中听力障碍约0.3%。
如果孩子出生时有听力问题，而没有被发现，由于得不到足够声音刺激，就不能产生听力和语言能力，聋哑儿就是这样产生的，这是孩子的不幸，也是家庭、社会的沉重负担。但如果听力障碍儿童被早期诊断并于6个月前给予适当干预，将大大减少由听力障碍造成对发育的不良影响，其语言能力基本上能够达到正常人的语言水平。
目前世界各国及我国都推荐应用耳声发射（OAE）早期为新生儿和婴幼儿进行听力筛查，以期做到早发现、早诊断、早干预。耳声发射（OAE）是一种产生于耳蜗，经听骨链及鼓膜传导释放入外耳道的音频能量，是目前最简便可靠的一种听力筛查技术。这种技术具有客观性、敏感性和快速无创伤性等特点，主要用于新生儿和婴幼儿听力筛查，可客观准确地反映耳蜗听功能情况。我院应用Echo-screen型筛查分析仪（耳声发射OAE）对新生儿、婴幼儿进行听力筛查，当孩子睡眠或安静时，医护人员将小小的耳塞放到孩子耳道，只需很短的时间就可完成筛查过程。整个过程无创、快捷、准确，可早期发现听力障碍儿。
新生儿听力筛查设在儿童保健科，拥有2名医师专门负责开展对出生后3天和42天的新生儿、婴儿
进行听力筛查。
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